[病因学]图24‐75 Miller‐Dieker（Miller‐Dieker lissencephaly syndro me，MI M 247200）

又称：无脑回综合征。主征：小头畸形，脑发育不良，无脑回，严重智力低下，胼胝体缺如或发育不良，痉挛步态。在患者缺失的17p13.3片段，根据5 ′端或3 ′端有无重叠的缺失，而克隆出一个无脑回畸形1（LIS1）基因。约15%的单纯性无脑回畸形患者及90%以上的Miller‐Dieker综合征患者，在17p13.3的350kb的区域上均有染色体微缺失。1973年Reiner等还鉴定出一个与LIS1高度同源的第二个基因（LIS2），但此基因位于第2号染色体，故认为LIS2基因突变或丢失亦可能是无脑回畸形的病因。 ......