[速览]十、其他氨基酸代谢病

1 ﹒高脯氨酸血症（hyperprolinemia）现在已知至少存在2种不同的类型。临床表现为先天性肾脏发育异常、血尿、氮质血症，伴有精神发育迟滞、抽搐和神经性耳聋等。其中抽搐症状可从出生后第一天就开始，而肾脏发育异常和耳聋可以在好几代人中出现，似乎呈显性方式遗传。临床症状虽然也有抽搐和智能发育迟滞，但不存在肾脏发育异常和耳聋，有些儿童甚至没有任何神经症状，仅有血中脯氨酸含量增高，而在大规模筛查时才被发现。治疗:内服脯氨酸、维生素C或二氯化锰等制剂,及外用脯氨酸或甘氨酸软膏等，可以减轻本病的症状。 ......