泌尿系统结石合并典型的遗传性疾病的只占少数,包括Dent s disease (染色体定位Xp11.22 , X连锁隐性遗传) 、 Lesch-Nyhan syndrome (染色体定位Xq26-27 . 2 , X连锁隐性遗传)和家族性肾小管酸中毒等。患者表现为高草酸、乙醛酸和乙醇酸尿症,由于草酸钙在肾内的沉积,患者在婴幼儿期即出现症状,如果不治疗,通常在20岁以前死于肾衰竭,有少部分患者丙氨酸乙醛酸转氨酶活性没有完全丧失,可以出现不典型症状或终生无症状。但有关结石形成的种族、家族性问题,不能忽视生活条 ......