[文献资料]二　KCNQ1基因与SQT2

1996年， Wang等在研究LQTS时发现一种新的基因KCNQ1 ，该基因编码一种电压依赖性钾通道。KCNQ1基因大小约400kb ，位于染色体11p15.5 ，包含17个外显子。KCNQ1编码的钾通道能产生缓慢激活延迟调整电流（ IKr ） 。该电流帮助终结心室肌细胞中的动作电位，在心室肌复极中有重要作用。KCNQ1基因发生突变可引起IKr通道的功能紊乱，从而引起SQTS和LQTS 。在SQTS ， KCNQ1突变引起SQT2 。KCNQ1基因编码IKr通道的α亚基，由4个α亚基相互作用形成四聚体，含 ......