[概述]三、半乳糖血症

食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖，正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖，经肠黏膜吸收。半乳糖被吸收后在肝细胞中先后经半乳糖激酶、半乳糖- 1 -磷酸尿苷酰转移酶和尿苷二磷酸半乳糖- 4 -表异构酶的作用，最终生成1 -磷酸葡萄糖进入葡萄糖代谢途径。半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，发病率约为1 / 62 000 ，可依据酶缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，其中半乳糖- 1 -磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为多见，且病情严重。3 .基因治疗。 ......