[概述]第六节　短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

短链3 -羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ short chain 3 - hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency ， SCHADD ， MIM。231530 ）是一种脂肪酸代谢障碍疾病，多在婴幼儿早期（ 1.5 ~ 3岁）发病，大多以低酮性低糖血症和癫痫为首发症状，不同于其他脂肪酸代谢障碍疾病的特征表现是伴有持续高胰岛素血症。609609 ）突变所致的常染色体隐性遗传代谢病。伴有高胰岛素血症的SCHAD缺乏症患者大多是HADH Ⅰ基因的纯合子突变，杂合子突变患者一般仅 ......