[临床表现]（三） 代谢性酸中毒

遗传代谢病急性发作时的另一种重要的实验室依据是阴离子间隙增加的代谢性酸中毒。16 ）可见于很多遗传代谢病及大部分由其他原因引起的代谢性酸中毒的新生儿。相反，阴离子间隙正常的代谢性酸中毒仅限于两种疾病：即腹泻和肾小管性酸中毒。在伴有重度代谢性酸中毒的遗传代谢病婴儿中，最常见的是有机酸血症，包括甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症，其他有枫糖尿症、全羧化酶合成酶缺乏症等。酸中毒伴乳酸血症的常见原因有糖原贮积病Ⅰ型、 Ⅲ型，丙酮酸脱氢酶缺乏症、线粒体病或呼吸链中的酶缺陷在婴儿期表现为重度代谢性酸中毒。低血糖伴有 ......