[预防、预后]四、NF1和NF2基因

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）在发病规律上与视网膜母细胞瘤有类似之处，50%存在遗传缺陷，有关的遗传位点定位于人类染色体17q11.2。第二个神经纤维瘤病易感基因NF2，1993年被克隆，与细胞膜和细胞内骨架连接有关，定位于人类染色体22 q12，其功能丧失导致细胞内骨架结构紊乱而引起细胞异常增殖。NF2基因异常存在于神经鞘瘤和脑膜瘤，特点为产生断裂蛋白产物［ 82～85 ］。 ......