[辅助检查]第四节 血液遗传学检查

1960年开始，继费城染色体（Philadelphiachromosome，Ph）的发现以后，对血液病的染色体变异进行了广泛研究。血液病的染色体异常包括数目和结构的异常，数目异常分为整倍改变和非整倍改变，结构异常有断裂、缺失、易位、插入、重复和倒位等。染色体异常，导致基因功能改变通常有两种方式：①正常的沉默基因被异常激活，过度表达，这类基因仅有功能异常而结构正常。产生新的融合基因,正常的位于不同染色体的两种基因发生易位，而连接形成新的融合基因，具有特异性，这种基因正常情况下不存在，检测这类融合基因及基因编 ......