[病因学]【病因与发病机制】

本病的发病机制至今尚不清楚。利用显带技术，一些学者发现先天愚型患儿父母的21号染色体的随体联合频率增加与近端着丝粒染色体的不分离有关。并且发现，发生不分离现象的那个亲代中所有近端着丝粒染色体的随体联合都增加，这说明一个高度的随体联合倾向与发生减数分裂错误的风险增加是关联的。多个核仁区融合，使近端着丝粒染色体在减数分裂和有丝分裂连在一起而形成随体联合，从而增加了不分离的可能。且随体联合的机械张力可增加染色体断裂的危险，如果一条以上的随体染色体断裂，着丝粒区紧密接近会使它们容易发生易位。研究还发现，21号染色 ......