多发性遗传性骨软骨瘤(mulitiple hereditary osteochondroma)是染色体显性遗传性疾病,先在软骨上形成,可在全身骨骼多个部位形成数个瘤体。该病有各种命名:遗传性多发性外生骨疣、软骨外生骨疣、骨干性续连症(骨塑性过程中应力异常)、多发性骨软骨瘤、软骨瘤、软骨骨化方向发育不全、畸形化软骨发育不全、遗传性畸形化。多发性遗传性骨软骨瘤外显率在3半岁时为50%,10岁时为80%,12岁时达到96%~100%。多发性遗传性骨软骨瘤以每部位的百分比而言,病变在股骨远端及胫骨近端各占70%, ......