[速览]第二节 遗传性球形红细胞增多症

本病见于世界各地，国内亦屡有报道，男女均可罹患，是先天性红细胞膜缺陷引起的家族性溶血性贫血中最常见的一种。锚蛋白缺乏为原发性（基因缺陷），收缩蛋白缺乏为继发性（失去锚蛋白，不能与带3蛋白连接）；②膜收缩蛋白缺乏：见于大多数HS，但多继发于锚蛋白缺乏。原发性缺乏者少见，且尤以β‐膜收缩蛋白缺乏为多见；③带3蛋白缺乏：仅见于显性遗传HS，常伴有蛋白4.2的减少或缺如；④蛋白4.2缺乏：较少见，可为基因异常的原发表型，也可为带3蛋白缺乏的继发现象。此外，HS的红细胞骨架蛋白缺陷引起若干继发性代谢变化：穿膜钠和钾 ......