[病因学]第一章 遗传学与医学

各种生物体包括人体在内，都以其独特的代谢方式利用从周围环境获得的物质，将其改造成为自身可利用的物质，并借以取得能量，维持生命，而将代谢废物排出体外。遗传结构的缺陷或周围环境的显著改变，都能打破这种平衡，这就意味着疾病（disease，disorder，illness）。外伤、中毒、营养性疾病显然是由环境因素引起，但另有一些疾病则主要是遗传性的，如由突变基因引起的半乳糖血症、苯丙酮尿症等和由染色体畸变引起的Down综合征、Turner综合征等。 ......