[速览]二、短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，SBCADD）又称2-甲基丁酰辅酶A缺乏症，是有机酸代谢障碍的一种，由于支链氨基酸（异亮氨酸）代谢异常导致。SBCAD基因位于第10号染色体，在患者身上已鉴定出突变位点。由于异亮氨酸降解途径缺陷，可导致患者尿中2-甲基丁酰甘氨酸的含量增加，到目前为止该病的远期预后仍不明确。SBCAD患者尿液有机酸分析会出现2-甲基丁酰甘氨酸浓度升高、2-甲基丁酰肉碱和2-甲基丁酸浓 ......