[概述]第四节 新生儿疾病筛查的发展趋势

新生儿疾病筛查经历了美国50年和中国30年的探索发展之后，已经成为出生缺陷三级预防中的主要手段之一，通过筛查发现的一些先天性疾病在临床症状出现之前就进行诊断和干预，降低了患病率和死亡率。新生儿疾病筛查的病种和检测技术不断发展和进步，各国已先后进入到使用串联质谱技术进行遗传代谢性疾病筛查的阶段，筛查病种也从最初的一种疾病扩展到几十种疾病，不仅包含传统的PKU 、 CH ，还涉及其他代谢性疾病、感染性疾病和听力障碍。目前我国新生儿疾病筛查的防治体系还很不健全，主要面临着筛查覆盖率和筛查病种的巨大差异，当东部地 ......