[概述]五、染色体病的遗传咨询

由咨询医师（counselor）和咨询者（counselee）就某种遗传病在一个家庭中发生、再发风险和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈或讨论称遗传咨询（genetic coun‐seling）。遗传咨询是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效方法。双亲体细胞核型正常时，生育染色体病后代的风险为0.2%～0.5%，如果已生育一胎染色体病患儿，那么再发风险约为1%。染色体病患者一般不能生育。少数异常类型，如47，XXX和47，XX，21患者有生育的报道,这些患者产生正常和异常配子的比例各为50%，也就是说 ......