[速览]二、其他与核酸‐核蛋白代谢有关的遗传病

所描述的罕见遗传病,发病率为1／4万～1／10万。特点是球结膜和黏膜的毛细血管扩张，伴发小脑性共济失调、不自主运动和呼吸道的反复感染。本病的病因不明，认为与细胞中DNA修复机制的缺陷有关。遗传方式为常染色体隐性，相关基因名为ATM，定位于染色体11q22.3。ATM基因全长为150kb，由66个外显子组成，开放阅读框为9168bp，转录一个350k D的蛋白质（AT突变蛋白，ATM）。本病预后不佳，多数持续进展，约10岁后多不能走路，主要死因是肺部感染和恶性肿瘤。 ......