四、蛋白质缺陷与疾病

前已述及，蛋白质的生物学功能与其结构密不可分，结构与功能统一，有什么样的结构就有什么样的功能。所谓蛋白质缺陷就是指蛋白质分子结构的改变。当机体内某种蛋白质的结构明显改变时，临床上就会导致疾病发生。镰刀状红细胞性贫血就是非常典型的例子。遗传学研究表明，镰刀状红细胞性贫血是一种遗传性疾病，它是由于在一个常染色体上出现一个有缺陷的基因所致。HbS与氧的亲和力较低，凝胶化的血红蛋白使红细胞变成镰刀状，形态异常的红细胞被单核巨噬细胞所吞噬，将其从循环血液中移除比正常红细胞较为迅速，这是病人出现明显贫血的直接原因。镰 ......