[诊断]九、诊断

具有上述临床症状、体征的新生儿、婴儿和成人，血清蛋白电泳显示α 1‐抗胰蛋白酶缺乏或严重低下者，应考虑本病。作α 1‐AT表型分析，不仅可以明确患者诊断，而且有助于对该家系的筛查和咨询工作。应用酸性淀粉凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳或交叉免疫电泳观察区带判别pi表现型。肝细胞浆内可见具有特征性的PAS染色阳性球状沉积体，以门脉区周围最明显，同时伴有胆汁淤积和肝纤维化病变。 ......