[速览]四、遗传性系统性淀粉样变性

本病为常染色体显性遗传病，是编码TTR蛋白基因突变或编码阿朴脂蛋白基因病变引起的。以脑淀粉样变性为主要病变,淀粉样变性物质为cystatin C蛋白。除种族、家族史外，必须有活体组织病理检查证实有淀粉样变性。进一步的生化学或免疫学检查可证实其淀粉样变性物质为TTR蛋白或apolipoprotein A1或cystatin C蛋白（取决于淀粉样变性类型）。目前尚无特殊治疗方法，因TTR在肝内合成，有报告显示肝移植可改善症状，延长寿命。 ......