[诊断]十一、Riley‐Day综合征（赖利‐戴综合征）

1960年以前, 50%的患者死于5岁前，当前研究表明，50%新生儿患者可活到40岁，甚至夫妻皆为Riley‐Day综合征患者，后代可为正常表型的杂合子。自主神经障碍表现:发热、皮肤脓疮、多汗、四肢寒冷、痛觉和味觉减退、泪液减少、角膜感觉减退和角膜溃疡、发作性呕吐、发作性高血压和体位性低血压、吞咽困难和反酸、呕吐反射或咽反射减弱.检查对大多数Riley‐Day综合征患者食管和胃功能的评价不敏感或有创伤性，口服乳剂闪烁成像法均能够较好地评价食管通过时间和胃排空时间，有助于诊断和评价疗效。 ......