患儿烦躁不安、好哭、多汗。可见枕部秃发。头部,颅骨软化,压之有乒乓球感,前囟迟延闭合,可见方颅。牙齿发育障碍,出牙迟缓,齿质不坚,排列不整。胸廓,串珠状肋软骨,鸡胸,肋骨沟”。脊柱和骨盆,可见脊柱后凸,侧凸,骨盆前后径常变短。四肢,常见有腕部骨骺膨大形如手镯,膝内外翻,军刀腿,平足等畸形。血清碱性磷酸酶增高,血清磷减低,血清钙正常或减低。 ......