黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,是1908年Garrod最早提出的先天代谢异常之一。本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。成年以后可出现褐黄病,乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中,致使耳廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。上述筛查方法再经层析、分光光度测定,或尿黑酸氧化酶活性测定,即可确诊。与其他可使尿变为深色的物质(如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白等)鉴别不难。对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法,减少蛋白质摄入,或只减少苯丙氨酸 ......