肾小管性骨营养不良包括抗维生素D性佝偻病、肾小管酸中毒、范可尼综合征,以前者多见,又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病。抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,为X伴性显性遗传。位于X染色体短臂部分基因缺陷,导致肾小管回吸收磷减少,大量的磷从尿中排出,血磷降低。肠道吸收钙、磷不良,骨质不易钙化,导致佝偻病和软化症。骨骺愈合前呈佝偻病表现,愈合后呈骨质软化症表现,影像学征象基本同维生素D缺乏性佝偻病。佝偻病:发病年龄常在6个月~2岁,病程短,长骨干骺端增宽和杯口状凹陷的程度较本病明显。原发性甲状旁腺 ......