[辅助检查]（一）苯丙酮尿症的实验诊断

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷引起的代谢缺陷性疾病，属常染色体隐性遗传。本病分两大类型：①经典型：由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（phenylalanine，PA）不能转化为酪氨酸（Tyr），占98%。因体内苯丙氨酸发生异常累积，其脱氨基后的苯丙酮、苯乙酸等增加，从尿中大量排出，同时也逐渐蓄积在脑、血和各种组织中，以致器官功能损害。其他:患儿的尿和汗液有特殊的鼠尿臭味。 ......