[速览]八、弯肢发育异常

弯肢发育异常（campomelic dysplasia）又称为弯肢侏儒症（campomelic dwarfism），是一种极为罕见的半致死性骨软骨发育障碍，为散发性常染色体显性遗传。出生时即出现短肢型侏儒，可伴有气管发育异常所致的呼吸困难、先天性心脏病和中枢神经系统异常。男女患儿均可出现生殖器缺损或性别颠倒以及真两性畸形。X线上，患儿股骨及胫骨呈弓状前凸和侧凸，以胫骨为著。弯突部位多位于股骨中段或稍上方及胫骨下1 / 3（图7-3-。胫骨近端和股骨远端骨骺及跟骨结节骨化中心骨化不全或缺如。部分患者肱骨和尺 ......