[速览]【22q11缺失综合征】

22q11缺失综合征的发病率约为每1 / 4000出生婴儿，家族性发病者占28% ，大多数为新发的散发22q11缺失类型。22q11区段缺失导致主动脉弓、甲状旁腺、胸腺以及神经异常。该区段微缺失可导致Di George综合征、腭-心-面（ Shprintzen ）综合征及家族性心脏畸形，统一称为22q11缺失综合征，即CATCH22 — —心脏缺陷（ C ） 、面部畸形（ A ） 、胸腺发育不良（ T ） 、腭裂（ C ） 、低钙血症（ H ）及22q11缺失。若合并第5对腮弓发育不良，可发生主动脉右位或 ......