[速览]十六、Liddle综合征

Liddle综合征，又称为遗传性假性醛固酮增多症、钠潴留过多症等，是一种罕见的常染色体显性遗传性肾小管疾病。多数Liddle综合征是由于β或γ亚基的基因活化性突变所致，但尚未发现编码α亚基的基因独自发生突变可引起Liddle综合征，这可能与α亚基单独存在即可以产生钠通道电流相关。原醛症是由于肾上腺皮质腺瘤或增生，自主分泌过多的醛固酮，导致钠水潴留、血容量扩张、肾素-血管紧张素系统活性受抑制，引起高血压、低血钾等临床表现，腹部CT或MRI示肾上腺腺瘤或增生可鉴别。 ......