能量保持和转换异常,最终使糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍,发生一组多系统疾病,主要累及中枢神经系统和骨骼肌系统,如以骨骼肌受侵为主发生线粒体肌病,如以中枢神经系统受侵为主发生线粒体脑病。如同时侵犯骨骼肌及中枢神经系统发生线粒体脑肌病,如同时或仅侵犯其他脏器组织称为线粒体细胞病。 ......