1993年Tournier‐Lasserve等首先将该病的致病基因定位于19号染色体,而Sabbadini等进一步将致病基因定位于19p13.2~19p13.1上的Notch‐3基因,并证实Notch‐3基因的外显子(最常见的是第4号外显子,其次为第.发病年龄在30岁~40岁之间,卒中症状出现的平均年龄为45岁,50岁以后逐渐出现认知障碍和痴呆。发病年龄在性别上无差异。随着对该病认识的提高和诊断技术的改进,全球该病的病例数正处于上升阶段。 ......