80%~90%的AIP患者红细胞PBGD活性仅为正常人的50%,而在患者的肝脏及周围血白细胞中δ‐ALA合成酶活性增加。AIP型患者的红细胞、皮肤成纤维细胞、肝细胞尿卟啉原Ⅰ合成酶明显降低,羊水细胞可测到尿卟啉原Ⅰ酶活性低下,可在产前诊断此病。常因发作时呕吐、腹痛、不能进食导致水电解质紊乱,甚至有的患者可发生少尿和氮质血症。 ......