[速览]第二十章 神经皮肤综合征

病例：6岁女童，有间歇性无热性惊厥史3年，无癫遗传家族史。3岁第一次突然发作几分钟，1个月后先局部发作，后继发全身性发作，每月发作3次，神志不清醒。查体有7个皮肤色素脱失斑及面部血管纤维瘤，诊断为结节性硬化。脑电图查得有棘慢波，脑CT结果显示脑室周围多发性钙化斑。每晚睡前先后服丙戊酸缓释片及托吡酯，经治疗4年，随访6年无复发并不再抽搐。NF2位于22q12，致Merlin生成障碍而发病，AD遗传，型患者有牛奶咖啡斑(青春期>15mm),腋下、腹股沟雀斑（freckling），进行性皮肤多发作纤维瘤样结节， ......