70年代末,科学家Kan等应用液相DNA分子杂交成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断,标志着检验诊断进入基因诊断时代,特别是80年代中期聚合酶链反应(PCR)技术的问世以及90年代初人类基因组计划的启动,进一步推动了基因诊断技术的发展。随着分子生物学技术和基因诊断的广泛应用,基因诊断将会在神经系统疾病的临床诊断、产前诊断、症状前诊断、鉴别诊断、治疗、遗传咨询中发挥出巨大的作用。 ......