第四节 男性特纳综合征

男性特纳综合征（Turner syndrome）又名努南综合征（Noonan syndrome），核型为XY，有Turner表型。本病为畸形‐发育迟滞综合征，可能为一组疾患，无染色体畸变。表型个体差异很大，以身材矮小、心脏缺陷、生殖器官和性发育异常以及智能落后为特征。其确切发病率、疾病自然经过、发病机制、遗传方式尚不明了。诊断主要依靠临床表现，肤纹无特异性改变，染色体核型正常，应与Turner综合征鉴别，两病均有身材矮小、骨骼及皮肤异常，仅面容特征不足以鉴别两病，不育见于Turner综合征，且无家族史，心 ......