[辅助检查]Bartholin-Patau综合征

Bartholin-Patau综合征又名13 ～ 15三体综合征、三体型13 ～ 15综合征、染色体13 ～ 15三体综合征、染色体D1三体型综合征、 D综合征、 D三体综合征。70%病例在出生后3个月内死亡，初生儿中发病率约为1 / 10 000 ～ 1 / 25 000 ， 70%有眼部症状。主要特征是先天性小眼球，眼距过宽，小睑裂，特殊的嗜中性细胞的核突起。45%的患儿在出生后1个月内死亡， 90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5% ，平均寿命为130天。肾脏及生殖器畸形肾囊肿或缺损，隐睾，阴囊异 ......