[概述]二、Turner综合征

本病为染色体畸变所致，典型染色体核型为45，XO / 46，XX。Turner于1938年首先报道，其临床特点为侏儒、性幼稚状态、颈蹼、肘外翻以及血促性腺激素水平升高。患者的子宫卵巢自出生后即处于幼稚状态，不随青春期开始而发育，双侧卵巢不发育或无卵泡的条索样性腺为本病主要病理改变。早期诊断，早期治疗对Turner综合征患者的发育甚为重要，临床上目前认为雌雄激素替代治疗以及使用基因重组人生长激素（rhGH）是早期治疗比较理想的方案。图5-5-7 Turner综合征患者子宫这类患者子宫呈现性幼稚状态。 ......