[临床表现]【临床表现】

PKU是一种遗传性疾病，故新生儿期即有高苯丙氨酸血症，由于未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。一般而言，临床表现与PAH基因突变的类型与临床表型的严重性相关，辅因子缺乏比PAH蛋白异常的临床表型轻。从限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍来看，加之重型PKU患儿比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但具体病理生理机制仍不清楚。由于苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。 ......