[速览]二、原发性肌张力不全

特发性扭转性肌张力不全（idiopathic torsion dystonia，ITD）又称为变形性肌张力不全，临床以主动肌和拮抗肌共同收缩导致异常的姿势和体位为特征，遗传方式包括常染色体显性遗传和隐性遗传两种方式，首先由Oppenheim在1911年报道。本病的诊断标准包括有肌张力不全的姿势或（和）运动障碍，围生期和既往发育正常，无智能障碍、锥体束征、小脑症状和感觉障碍，实验室和影像学检查正常，除外类似临床症状的其他原因，需要进行基因诊断确诊。本病患者多留有轻到中度功能障碍，尚无报道完全康复的患者。 ......