[治疗]第五节 耳聋的分子遗传学研究简介

由于遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所致的耳聋是最常见的遗传病之一，聋病患者中，约有50%与遗传因素有关，儿童期所占比例更大，平均每1000个新生儿中就有1名先天性耳聋患者。较常见的常染色隐性遗传综合征型耳聋包括Usher综合征（耳聋视网膜色素变性综合征）、Pendred综合征（先天性甲状腺肿耳聋综合征）和Jervell‐Lange‐Nielsen综合征（耳聋、心电图Q‐T间期延长综合征）等。耳聋基因诊断的临床应用可以为部分耳聋患者揭示其发病原因，清楚地描述整个耳聋家族各成员致病基因携带状况，为临床咨 ......