先天性睾丸发育不全(congenital hypoplasia of testis)又称Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)或克氏综合征,是男性不育症最常见的遗传学病因之一,也是男性性腺功能减低最常见的一种形式。发病率在男性中为0.1%~0.2%,在不育症的男子中占3.1%。由Klinefelter于1942年首先报道,是由于性染色体变异引起的,最常见的核型为47,XXY,为人类染色体畸变疾病中常见的性染色体异常疾病。临床表现体型瘦长,其骨骼发育和第二性征均呈现男 ......