典型病例根据家族史、肌无力、骨痛、身材矮小、消瘦。X线有长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTH、CT及尿羟脯氨酸正常等可作出诊断。最常见的神经系统并发症是颞骨受累所致的耳聋,其次是脊髓受压、脑神经麻痹、脑积水和其他神经根压迫综合征。Paget骨病的诊断依据血清AKP的增高和典型的骨硬化、骨溶解、骨膨胀等X线特征。放射性核素骨扫描在诊断Paget骨病方面比X线平片敏感性高,同时可明确受累骨骼的分布。萎缩型进行性肌萎缩:有家族史,步态 ......