[辅助检查]一、神经纤维瘤病Ⅰ型

本病为一种常染色体显性遗传性疾病，其发病率为1 / 2000～3000个新生儿，无种族或性别差异，但近半数病人有阳性家族史。MRI的T2WI上，错构瘤表现为位于脑干、小脑白质、齿状核、基底节、脑室周围白质、视神经和视径处的亮灶，其与新生物的区别是前者无占位效应，无血管源性水肿，无出血，不被对比剂增强。视神经胶质瘤尤其是发生于儿童者是诊断神经纤维瘤病Ⅰ型的重要线索，且双侧视神经胶质瘤为神经纤维瘤病Ⅰ型特有。神经纤维瘤病Ⅰ型的病人可以有脊柱和脊髓的病变，包括椎间孔发育不良性扩大，多发神经鞘肿瘤（神经纤维瘤）以 ......