[速览]〔附〕von Hippel‐Lindau病

Von Hippel‐Lindau病（VHLD）是由于VHL基因异常造成的一种常染色体显性遗传病，在常染色体显性遗传病中较为常见。主要表现为中枢神经系统（小脑、脊髓、脑干）血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、胰腺及附睾肿瘤或囊肿。由于本病可首先表现为嗜铬细胞瘤／或只出现嗜铬细胞瘤，而嗜铬细胞瘤在内分泌性高血压中并非少见，故应引起临床重视。型为伴嗜铬细胞瘤的VHL病,它又可分为Ⅱ a（嗜铬细胞瘤合并中枢神经系统血管母细胞瘤及视网膜血管瘤）、Ⅱ b（嗜铬细胞瘤合并中枢神经系统血管母细 ......