下肢可有轻度弯曲,关节过度松弛。偶可伴有肠道吸收不良、先天性巨结肠以及慢性中性粒细胞和淋巴细胞减少。双膝关节正位X线平片显示股骨胫骨干骺端增宽外展,松质骨不规则硬化,骺板轻度增宽。骺板轻度增宽(图7-2-。因腓骨受累较轻,故常较胫骨为长。掌骨干骺端杯口状增宽,并伴有干骺端骨质硬化以及锥形骨骺或卵圆形骨骺。前肋可增宽并可呈杯口状变形,胸骨角可前突成角。椎体可呈卵圆形,寰椎齿突可发育不全。干骺软骨发育异常Schmid型为常染色体显性遗传,病变主要累及股骨近侧干骺,不伴有肠道吸收障碍和免疫缺陷症,不难与本病鉴别 ......