[生理学]二、糖原贮积病Ⅱ型的分子机制

糖原贮积病Ⅱ型又称为庞普病（Pompe ’ s disease），最早由荷兰病理学家Pompe于1932年记载，患者是7月龄婴儿，因心肌肥大突然死亡。1954年Cori将该病命名为糖原贮积病Ⅱ型，在已发现的12种糖原贮积病中，庞普病是最严重的一种。1963年Hers证实该病与溶酶体α 1，4‐葡萄糖苷酶缺乏有关，此后相继在其他较大年龄患者中发现不同的亚型，因而糖原贮积病Ⅱ型又可分为婴儿型、青少年型与成年型，而后两种统称为迟发型（late‐onset for m）。临床症状主要有骨骼肌张力降低，心脏明显肥大 ......