[概述]第七节　3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

3 -羟基- 3 -甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（ 3 - hydroxy-3 - methylglutaryl-coenzyme a lyase deficiency ， HMGCL ， MIM.246450 ）是一种常染色体隐性遗传的亮氨酸代谢障碍疾病。临床以代谢性酸中毒、非酮症性低血糖、尿特异性代谢产物3 -羟基- 3 -甲基戊二酸（ 3 - hydroxy-3 - methylglutaric acids ）排出增多为特点。新生儿期可表现为非酮症低血糖、代谢性酸中毒、脑病、高血氨等Reye综合征 ......