一种以神经纤维瘤、多发性咖啡牛奶斑、腋下和腹股沟雀斑状色素沉着、视神经胶质瘤、骨病变和虹膜错构瘤(Lisch结节)为特点的,由染色体17q11.2上的NF1基因突变所致的常染色体显性遗传病。主要中枢神经系统病变包括皮质错构瘤(结节)、皮质下胶质神经错构瘤、室管膜下胶质结节和室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。常染色体显性遗传病,伴有腺瘤性结直肠息肉或结肠癌和恶性神经上皮肿瘤,常为髓母细胞瘤或胶质母细胞瘤。两个或两个以上主要诊断标准或者一个主要诊断标准和两个或两个以上次要诊断标准就可诊断家族性基底细胞癌。横纹肌样瘤 ......