三、诊断

根据上述典型临床表现可疑本病，家族史是获得早期诊断的重要线索。必须进一步行铁代谢、肝活检等相关检查确诊。肝活检:目前国内仍认为是诊断血色病的金标准。但在国外，随着HFE基因检测水平的提高，肝活检在本病诊断方面的重要性有所下降，仅用于评价是否存在肝纤维化或肝硬化及其严重程度。肝功能:本病肝功能检查与肝脏病变程度不一致，常常是病变严重，但肝功能异常较轻。主要是HFE基因型检测（包括C282Y纯合子或杂合子以及非C282Y ） ，国外指南已将基因检测应用于本病的诊断，提倡对本病高危人群（而非普通人群）进行铁检测 ......