[速览]第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症

葡萄糖转运蛋白1缺乏症（glucose transporter 1 deficiency syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传病，表现为婴儿脑脊液糖分过少。GLUT1缺乏综合征的特点是以顽固性童年癫痫为标志的脑病，前颅增长减速导致小头畸形、精神运动迟缓、痉挛、共济失调、发声困难和其他进食前常出现的突发性神经系统症状。患者经正常怀孕和分娩后，往往在1～4个月时出现症状。大部分患者伴随有SLC2A1基因的突变。GLUT1缺乏综合征表现常染色体显形遗传的特点，患者的父母都有轻度的症状表现。葡萄糖转运蛋 ......