[速览]第四节 歌舞伎综合征（K a b u k i m a k e-u p综合征）

该综合征在1981年在日本首次由Niikawa等人及Kuroki等人分别报道，该综合征的名称来源于特殊的面容。在日本，新生儿发生率大约为1 / 32 000，表现为轻到中度的智力发育迟缓，出生后进行性生长滞后以及典型特殊的面容使该综合征患者看上去同日本戏院化妆的歌舞演员。迄今为止全球报道的个案达400例以上，由于该综合征的表型多样，在不同人种中的表型又可能有所不同，因此不同的国家所报道的发生率差别较大。该综合征人群中约40%的存在唇/腭裂或腭隐裂。该综合征与其他一些综合征在表型上有重叠，如：Turner综 ......